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SMA是什麼?
Spinal Muscular Atrophy
脊髓性肌肉萎縮症
相信大家對電影"ㄧ公升的眼淚"並不陌生，而當中女主角所罹患的的疾病就是SMA!!
準爸媽們!做過SMA檢測了嗎??
根據統計，脊髓性肌肉萎縮症竟有高達1/25~1/30的帶因機率，
帶因者父母生出的小寶寶，更有高達1/4機率患此疾病，
為了迎接健康的新生命，千萬別跟1/25~1/30機率賭運氣喔!
SMA是ㄧ種可以致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生，
由於脊髓的前角"運動神經元存活基因"突變，肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力。
如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。
當發病時，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性的退化且軟弱無力的萎縮表現。
由於此遺傳疾病的高帶因率，加上這類患者目前尚無具體治療方式可以治癒或減輕症狀，如此ㄧ來將造成
家庭及社會很重的負擔，所以唯有依賴正確的篩檢流程與基因檢測，來降低此病的發生率。
目前最先進的基因檢測技術，可以快速且準確篩檢出帶因者(準確度超過95%)
篩檢方法:
Q&A:
Q:我和我先生都很正常，也無家族病史，會有可能生出患有SMA的小孩嗎?
A:全世界不論人種，此病帶因率為1/25~1/30，過去由於缺乏正確快速的帶因診斷方式，ㄧ般民眾無法得知自己是否帶有這樣的基因突變，又算夫妻倆沒有任何症狀，且ㄧ切正常的帶因者，每次懷孕胎兒皆有1/4的機會成為患者，因此建議每對夫妻都接受疾病帶因者的基因篩檢。
若雙方皆為帶因者，建議於妊娠20週之前，接受產前胎兒基因檢測，以早期偵測。
周產期醫學會諮詢專線:0800-800-018
p.s.呼呼!!打的肩膀好酸....希望準媽媽們都要好好接受抽血檢測喔!
Spinal Muscular Atrophy
脊髓性肌肉萎縮症
相信大家對電影"ㄧ公升的眼淚"並不陌生，而當中女主角所罹患的的疾病就是SMA!!
準爸媽們!做過SMA檢測了嗎??
根據統計，脊髓性肌肉萎縮症竟有高達1/25~1/30的帶因機率，
帶因者父母生出的小寶寶，更有高達1/4機率患此疾病，
為了迎接健康的新生命，千萬別跟1/25~1/30機率賭運氣喔!
SMA是ㄧ種可以致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生，
由於脊髓的前角"運動神經元存活基因"突變，肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力。
如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。
當發病時，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性的退化且軟弱無力的萎縮表現。
由於此遺傳疾病的高帶因率，加上這類患者目前尚無具體治療方式可以治癒或減輕症狀，如此ㄧ來將造成
家庭及社會很重的負擔，所以唯有依賴正確的篩檢流程與基因檢測，來降低此病的發生率。
目前最先進的基因檢測技術，可以快速且準確篩檢出帶因者(準確度超過95%)
篩檢方法:
| 檢測方式 | 如同ㄧ般抽血，收集2~3c.c.，利用血液檢體萃取出的DNA進行基因檢測。 |
| 檢測時間 | 約三星期可知道結果。 |
| 備 註 | 此為新開發技術，健保無給付，需自費。 |
| 結果說明 | 三星期後，回原看診醫師看報告即可，若檢測為帶因者，將於第一時間以電話通知。 |
Q&A:
Q:我和我先生都很正常，也無家族病史，會有可能生出患有SMA的小孩嗎?
A:全世界不論人種，此病帶因率為1/25~1/30，過去由於缺乏正確快速的帶因診斷方式，ㄧ般民眾無法得知自己是否帶有這樣的基因突變，又算夫妻倆沒有任何症狀，且ㄧ切正常的帶因者，每次懷孕胎兒皆有1/4的機會成為患者，因此建議每對夫妻都接受疾病帶因者的基因篩檢。
若雙方皆為帶因者，建議於妊娠20週之前，接受產前胎兒基因檢測，以早期偵測。
周產期醫學會諮詢專線:0800-800-018
p.s.呼呼!!打的肩膀好酸....希望準媽媽們都要好好接受抽血檢測喔!
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